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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Nuevas pruebas validadas en Genetaq Julio 2017

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 28/06/2017 - 12:14 -- Genetaq

 Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8): Expansión CTA / CTG (TP-PCR)

 Rett, Sindrome de: Deleciones-duplicaciones(MLPA) gen FOXG1

 Displasia cleidocraneal: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen RUNX2

 Adams-Oliver 2, Síndrome de: Secuenciación gen DOCK6

 Pitt-Hopkins, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA)  gen TCF4

 Johanson-Blizzard, Síndrome de: Secuenciación gen UBR1

 Netherton, Síndrome de: Secuenciación gen SPINK5

 Alopecia universalis: Secuenciación gen HR

 Wiedemann-Steiner, Síndrome de: Secuenciación gen KMT2A

 Distrofia corneal lattice tipo 1: screening gen TGFBI

 Nefropatía CFHR5: Secuenciación gen CFHR5

 Nefropatía CFHR5: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen CFHR5

 Mioadenilato deaminasa, Déficit de: Secuenciación gen AMPD1

 Poliarteritis nodosa: Secuenciación gen CECR1

 Retraso mental ligado al X, sindrómico, tipo Claes-Jensen: Secuenciación gen KDM5C (JARID1C)

Duane del rayo radial, Síndrome de: Deleciones-duplicaciones (MLPA) gen SALL4

Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1: Secuenciación gen TDP1

Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular, síndrome de: Secuenciación gen CDH3

Síndromes de microdeleción: Análisis deleciones-duplicaciones (MLPA)

Deficiencia de adhesión leucocitaria: Secuenciación gen ITGB2

RIDDLE, Síndrome: Secuenciación gen RNF168

Cantú, Síndrome de: Secuenciación gen ABCC9

Hiperprolinemia tipo 1: secuenciación gen PRODH

Jervell y Lange-Nielsen 1, Síndrome de: Secuenciación gen KCNQ1

Jervell y Lange-Nielsen 2, Síndrome de: Secuenciación gen KCNE1

Purín nucleósido fosforilasa, Deficiencia de: Secuenciación gen PNP

Artrogriposis, disfuncion renal y colestasis, tipo 1: Secuenciación gen VPS33B

 Obesidad, no sindrómica (ADRB2, ADRB3, AGRP, CARTPT, ENPP1, GHRL, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, PPARGC1B, SDC3, SH2B1, SIM1, UCP1, UCP3)

Alagille, Síndrome (JAG1, NOTCH2)