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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

NGS y la detección de portadores previa a la concepción

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mié, 05/10/2016 - 15:04 -- Genetaq

El avance y la disminución en el coste de las técnicas de secuenciación masiva han producido una evolución en la detección de portadores de enfermedades graves de herencia recesiva. Estas técnicas permiten, aparte de aumentar el conocimiento sobre el riesgo de engendrar un hijo que padezca una enfermedad genética, disminuir en última instancia el número de niños nacidos con enfermedades graves.

Anteriormente, estos análisis se realizaban de un número bajo de enfermedades, las cuales ¡’¡estaban altamente descritas, pero que dejaban una gran cantidad de nuevas enfermedades menos estudiadas en el olvido. Actualmente gracias a las técnicas NGS se pueden estudiar muchos genes y enfermedades al mismo tiempo, realizando un estudio más amplio y completo en este sentido.

Atendiendo a este hecho, Plantinja y colaboradores publican en la revista European Journal of Human Genetics un artículo en el que realizan una encuesta sobre el desarrollo y uso de un panel de secuenciación NGS para el estudio de portadores de 50 enfermedades graves de herencia recesiva, de aparición temprana y actualmente sin tratamiento médico. En dicha encuesta preguntan a población susceptible la intención de realizarse un estudio de este tipo si se lo ofrecieran, y sobre la preferencia de la oferta de dicho estudio. Un alto porcentaje de los estudiados estarían dispuestos a pagar por realizarse este estudio, y la mayoría de ellos prefieren que este estudio sea recomendado por su médico de cabecera.

En definitiva, las técnicas de secuenciación masiva son cada vez más conocidas y aceptadas en la población, y su uso está más extendido en la actualidad. En Genetaq tenemos un panel de 300 genes para este tipo de estudio preconcepcional

 

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