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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

NGS dirigida en 1000 individuos con retraso intelectual

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Mié, 07/10/2015 - 16:04 -- Genetaq

El objetivo de los autores fue identificar causas genéticas en 986 individuos con retraso mental de leve a moderado en genes conocidos o candidatos por estar asociados a retraso mental usando Next Generation Sequencing (NGS) dirigida. En el 11% de los casos encontraron una mutación patogénica o probablemente patogénica (por mutación de pérdida de función), siendo los genes SETD5, ATRX, CUL4B, MECP2 y ARID1B los más comúnmente afectados.

Como conclusiones, los autores destacan la utilidad de este estudio en casos donde no se puede aportar ADN de los progenitores para comprobar el origen de novo de las variantes detectadas, y recomiendan el estudio de variantes de pérdidas de función en genes conocidos por causar retraso intelectual y evaluar una lista limitada de mutaciones missense conocidas por ser patogénicas en estos genes.

Grozeva y colaboradores estiman que este estudio proporciona un 11% de rendimiento diagnóstico adicional con respecto a la realizar únicamente el CGH array  (10-15%), por lo que el estudio mediante NGS es una buena opción para continuar los análisis de CGH array en este tipo de pacientes.

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