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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Mosaicismo somático con reversión a la normalidad de un alelo mutado de transtiretina relacionado con una polineuropatía amiloidótica familiar

Mié, 28/06/2017 - 12:33 -- Genetaq

La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad. Se relaciona con una alteración de la proteína plasmática transtiretina (TTR), responsable de los depósitos amiloides en el sistema nervioso periférico. Los autores de este estudio informan de una familia con varios miembros afectos de FAP relacionados con la mutación E109Q, la cual se presentó en mosaicismo somático con una reversión a la normalidad (wild type). Después de excluir la isodisomía y la deleción alélica, el evento parece deberse a una rara conversión genética interalélica post-zigótica con el alelo wild type sirviendo como donador. Federico C. y colaboradores mencionan que son necesarias más investigaciones para entender mejor el proceso, y creen que podría ayudar a determinar si éste puede inducirse de forma dirigida en el contexto de terapia génica natural para tratar a los pacientes afectos. Por último, concluyen que estos resultados confirman la necesidad de desarrollar estudios con al menos un segundo tejido cuando se sospeche de mutaciones germinales no identificadas en un primer tejido

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28508289