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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Las mutaciones somáticas en RET son infradetectadas en la enfermedad de Hirschsprung

Jue, 16/11/2017 - 14:12 -- Genetaq

El propósito del estudio de Jiang et al. era determinar la frecuencia del mosaicismo en RET en la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), testar si ha sido subestimado y evaluar su contribución al riesgo de HSCR.

Con este fin, la secuenciación dirigida de exoma (n = 83) y la secuenciación del gen RET (n = 69) fue llevada a cabo, la secuenciación profunda basada en amplicones fue aplicada en muestras de múltiples tejidos, y la clonación TA fue utilizada para validación.

Ocho mutaciones de novo fueron identificadas en 152 pacientes (5.2%), de las cuales seis fueron mutaciones patogénicas en mosaico. Dos de estos pacientes eran mosaicos somáticos, con mutaciones detectadas en sangre, colon y saliva (frecuencia de alelo mutado: 35–44%). Además, el mosaicismo germinal fue identificado en cuatro individuos clínicamente no afectos, cada uno con un hijo afecto, en múltiples tejidos (frecuencia de alelo mutado: 1-28%).

En conclusión, las mutaciones somáticas en el gen RET son infradetectadas en HSCR. La investigación molecular de los padres de pacientes con aparentemente mutaciones esporádicas es esencial para determinar la recurrencia del riesgo en estas familias

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