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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

¿La asociación entre historia familiar de cáncer y el riesgo de cáncer de ovario en portadores de mutaciones en BRCA1/2: puede ser explicada por la posición de la mutación?

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Mar, 03/04/2018 - 17:08 -- Genetaq

Un estudio fue llevado a cabo por Teixeira y col. para investigar si la posición de una mutación en los genes BRCA1/2 puede explicar la asociación previamente reportada entre la historia familiar (HF) de cáncer de mama (CM) o cáncer de ovario (CO) y los riesgos de padecer cáncer de ovario en portadores de mutaciones en BRCA1/2. En este estudio, un total de 3310 mujeres portadoras de BRCA1/2 de Holanda fueron estudiadas. La historia familiar fue clasificada de acuerdo a la aparición de cáncer en los parientes de primera generación (solo cáncer de mama, solo cáncer de ovario, ambos o ninguno) y las mutaciones fueron clasificadas en función de su posición en los genes. El estudio se centró en la aparición de cáncer de ovario. Para ello se usaron modelos de riesgo proporcional de Cox para investigar la asociación entre historia familiar y riesgo de cáncer de ovario antes y después de ajustar la posición de la mutación. De todas las mujeres incluidas, 202 fueron diagnosticadas con cáncer de ovario. Una historia familiar con solo cáncer de mama tendía a estar asociada con bajo riesgo de cáncer de ovario cuando es comparada con una historia familiar sin cáncer de mama ni de ovario, mientras que una historia familiar de solo cáncer de ovario tendía a estar asociada con un alto riesgo de aparición. Tras el ajuste con la posición de la mutación, la asociación entre historia familiar y riesgo cáncer fue ligeramente menor, lo que indica que la posición de la mutación solo explica parte de la asociación. Observando esta tendencia, la historia familiar no debería  usarse para cambiar el consejo en materia de prevención de cáncer de ovario. Por lo tanto, son necesarias más investigaciones para identificar factores genéticos que expliquen estas variaciones en el riesgo de padecer cáncer de ovario