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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Guía para la adecuada práctica del estudio genético molecular de la enfermedad de Huntington desarrollada por la EMQN/CMGS

Mar, 25/09/2012 - 11:48 -- Genetaq

La enfermedad de Huntington (HD, de sus siglas en inglés Huntington Disease, MIM #143100) es desorden progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas que está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido (CAG)n en el exón 1 del gen HTT (MIM*613004).

El diagnóstico genético molecular de la HD, que implica la estimación del número de repeticiones CAG, es ofrecido por un gran número de laboratorios tanto dentro como fuera de Europa.

La EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) organiza anualmente un control de calidad externo (EQA) con el fin de determinar la calidad y elevar el nivel de esta prueba genética en estos laboratorios.

En general, el nivel de genotipado es muy alto pero la claridad de interpretación y comunicación de los resultados varía más ampliamente. Esto señala la necesidad de una guía para la adecuada práctica de laboratorio de esta enfermedad, la cual ha sido desarrollada recientemente por la EMQN/CMGS. En dicha guía, publicada este mes en el European Journal of Human Genetics (Losekoot et al), los métodos analíticos y los potenciales obstáculos del estudio genético molecular son puestos en relieve, y son discutidas las implicaciones de los diferentes resultados para el paciente y sus familiares.

GENETAQ participa en los EQAs de la EMQN, para la HD y otros estudios genéticos moleculares, y sigue sus recomendaciones tanto a nivel metodológico como de elaboración de informes para la comunicación de los resultados.