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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

GENETAQ y el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Mié, 03/05/2017 - 12:31 -- Genetaq

El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías. Se presentó un caso donde el paciente presentaba una clínica compatible con síndrome de Noonan y mediante NGS se secuenciaron un panel experimental de genes. Se detectó una variante patogénica missense en el gen NF1. Existen otros pacientes descritos en bibliografía a los que también se le han detectado variantes patogénicas en dicho gen.

Todo esto avala la utilidad de la secuenciación masiva en el diagnóstico de Noonan y otras RASopatías donde el diagnóstico diferencial puede ser complejo, especialmente en pacientes jóvenes. El análisis del gen NF1 debe ser incluido en los paneles diagnosticados de RASopatías, dada la frecuencia de aparición de variantes patogénicas en este gen.