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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

¿Exoma completo o pruebas genéticas convencionales en la neurología pediátrica?

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 04/04/2017 - 13:46 -- Genetaq

 

La implementación de nuevas pruebas de diagnóstico genético es generalmente impulsada por los avances tecnológicos, ya que prometen tiempos de respuesta más cortos y/o mayores rendimientos diagnósticos. Otros aspectos, incluyendo el impacto en el manejo clínico o costo-efectividad, a menudo no son evaluados en detalle antes de su implementación.

Recientemente, Vissers y colaboradores han publicado en Genetics in Medicine su estudio de utilidad clínica para ambas técnicas. En concreto, se estudió la utilidad clínica de la secuenciación de exoma completo (WES) en neurología pediátrica compleja en términos de rendimiento y costos de diagnóstico. Se analizaron 150 pacientes (y sus padres) que presentaban trastornos neurológicos complejos con posible origen genético. En un estudio paralelo, todos los pacientes recibieron el diagnóstico estándar (por ejemplo, imágenes cerebrales, biopsias musculares o punciones lumbares, y secuencial gen-por-gen basado en pruebas) y WES simultáneamente.

Como resultado de su diseño de estudio único, consiguieron una comparación directa del rendimiento diagnóstico de ambas trayectorias y proporcionó una visión de las implicaciones económicas de la aplicación de WES en esta trayectoria de diagnóstico. Se demostró que el WES identificó diagnósticos significativamente más concluyentes (29,3%) que la vía de atención estándar (7,3%) sin incurrir en costos más altos. El análisis exploratorio de la WES como prueba diagnóstica de primer nivel indica que la WES puede incluso ser rentable, dependiendo de la extensión de otras pruebas que se hayan omitido.

La conclusión del estudio es muy alentadora: sus datos apoyan el uso de WES en la neurología pediátrica para trastornos con presunto origen genético. En el C.B.M Genetaq disponemos de la tecnología más avanzada para los estudios de secuenciación de exoma completo

Fuente de la noticia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28333917