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Epidemiología genética de la hiperplasia suprarrenal congénita: datos de un estudio en Italia

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Mié, 07/02/2018 - 14:06 -- Genetaq

En este artículo, los autores estudian cuál es la frecuencia alélica estimada (q) de hiperplasia suprarrenal congénita (congenital adrenal hiperplasia o CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD-CAH), y por qué proponen una prueba genética además del enfoque de cribado neonatal clásico en la detección de CAH en recién nacidos.

 

Mediante estudios epidemiológicos, estimaron la frecuencia de alelos ausantes de la patología (q) y por tanto la prevalencia (P = q2) de este trastorno recesivo. Para ello estimaron la proporción de pacientes homocigotos (Índice de homocigosis, HI), el espectro mutacional, y una estimación del coeficiente de endogamia (F) en una muestra de individuos afectos de hiperplasia suprarrenal congénita. Estos datos fueron estimados en dos cohortes independientes de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de 21OHD-CAH (incluidas las formas de CAH clásica y no clásica). Las frecuencias de los alelos deletéreos fueron de 2,87% y 1,83% respectivamente, correspondiéndose con prevalencias de 1/1,214 y 1/2,986, no considerándose significativamente diferentes.

 

Las prevalencias estimadas son muy diferentes de aquellas que previamente se habían estimado usando métodos basados ​​en los niveles de 17-hidroxiprogesterona. Los autores aclaran como la detección bioquímica está dirigida principalmente a la detección de las formas más graves de CAH, y basada en la determinación de los niveles séricos de 17OHP inmediatamente después del nacimiento, lo cual incrementa la probabilidad de error o falso positivo, y tiene una sensibilidad reducida para detectar algunas formas simples virilización y otras formas de CAH no clásica.

 

Por lo tanto puede ser de utilidad recomendar la realización de estudios genéticos de CYP21A2, en paralelo con los estudios bioquímicos y/o de espectrometría de masas. Las razones principales para la realización de estos estudios en relación con la detección de las formas neonatales consisten en que:

 

- La 21OHD-CAH se caracteriza por una buena correlación genotipo-fenotipo, lo que permitiría predecir las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

- El genotipo CYP21A2 tiene un buen valor pronóstico en muchos aspectos clínicos y sociales de la vida de los pacientes con CAH.

 

Las limitaciones del estudio contemplan la heterogeneidad genética (el fenotipo CAH puede deberse a la mutación en otros genes), y la metodología utilizada para el diagnóstico genético.

 

En Genetaq, desde nuestro inicio como laboratorio de diagnóstico molecular, llevamos diagnosticando la Hiperplasia suprarrenal congénita mediante un amplio espectro de técnicas. Actualmente, continuamos investigando e innovando para poder ofrecer nuevos métodos de detección basados ​​en tecnologías de secuenciación masiva  o Next Generation Sequencing (NGS)

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