El pasado 5 de Septiembre se presentaron los resultados del proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) que constituyen un hito histórico en el campo de la investigación genómica. Elegimos esta noticia para inaugurar nuestro blog -y el boletín de noticias Genetaq Reloaded- ya que estos apasionantes resultados enriquecen significativamente nuestra visión del genoma humano, su funcionamiento y regulación, lo cual tendrá importantes implicaciones biomédicas en un futuro cercano.
ENCODE es un proyecto fundado por el National Human Genome Research Institute (NHGRI) en los Estados Unidos en 2003 y codirigido junto al EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido. El principal reto de ENCODE es la identificación de todas las regiones de transcripción, factores asociados a transcripción, la estructura de la cromatina y las modificaciones histónicas en la secuencia del genoma humano; en definitiva, la identificación de todos los elementos funcionales del genoma humano.
Gracias a la colaboración de varios laboratorios internacionales (442 científicos de 32 laboratorios, entre los que se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid), un día como el 5 de Septiembre de 2012 se publican simultáneamente una serie de 30 artículos en las revistas científicas de más renombre en nuestro campo: 'Nature', 'Genome Research' y 'Genome Biology' (integrados gracias al portal web de Nature-ENCODE )
El resultado mas relevante es que el 80% del genoma humano, erróneamente denominado ADN Basura, es imprescindible en la regulación bioquímica del ADN Humano y han asignado unas 70.000 regiones promotoras, unas 400.000 regiones potenciadoras que regulan la expresión de genes distantes y han descubierto cerca de 2,9 millones de regiones reguladoras, de las cuales sólo unas 3.700 son compartidas por todas las células estudiadas.
Como explica Ewan Birney del EMBL-EBI, “El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Con ENCODE, podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma – de hecho, una cantidad sorprendente – está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas”
El proyecto ENCODE es sólo el primer paso en la larga y compleja tarea de descifrar el significado de la secuencia del genoma, pero es sin duda el comienzo para entender mejor conceptos de penetrancia y expresión en las enfermedades hereditarias.