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Encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEEs) y IRF2BPL

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Mié, 05/09/2018 - 16:52 -- Genetaq

DEEs es un desorden clínico severo y es clínica y genéticamente heterogéneo, por lo que la secuenciación masiva es la primera estrategia para identificar su etiología molecular.

En este estudio, los autores combinaron la secuenciación del exoma con el intercambio de datos internacional.

Tran Mau-Them et al. identificaron 11 pacientes no relacionados con DEE que presentaban variantes truncadas en heterocigosis de novo en el gen IRF2BPL. Este gen codifica para un regulador transcripcional con un dominio C-terminal RING-finger común para la ligasa ubiquitina E3, el cual es necesario para su represión y propiedades de transactivación transcripcional.

Es de esperar que las variantes detectadas en este estudio codifiquen una proteína deficiente en el dominio C-terminal RING-finger.

Estos resultados apoyan el papel causal de las variantes truncadas en IRF2BPL y extienden el espectro de reguladores transcripcionales identificados como factores moleculares implicados en encefalopatía epilépticas y del desarrollo genéticas

 

 

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