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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Diagnóstico molecular de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno y trastornos con síntomas clínicos coincidentes por secuenciación masiva en paralelo

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Jue, 03/03/2016 - 12:33 -- Genetaq

La glucogenosis (GNS) es un término general para un grupo de trastornos genéticos que implican el metabolismo anormal de glucógeno.  Hasta la fecha, se han identificado 23 tipos de CGN. La presentación clínica inespecífica y la falta de biomarcadores específicos hacen que la secuenciación Sanger sea esencial para hacer un diagnóstico, a pesar de ser laboriosa y costosa. Los autores nos exponen el uso de la secuenciación masiva en paralelo para el diagnóstico utilizando un panel personalizado de genes (secuenciación de exoma dirigido) o bien de genes Illumina Clinical-Exome TruSight One (secuenciación de exoma clínico, CES).

Las variantes detectadas se compararon con los datos bioquímicos y clínicos.  Entre las mutaciones detectadas en genes relacionados a GNS, ya sean descritas previamente o no, el CES detectó cinco pacientes con mutaciones en los genes ALDOB, LIPA, NKX2-5, CPT2, o ANO5. Aunque estos genes no están involucrados en GNS, se asocian con características fenotípicas solapantes tales como disfunción hepática, muscular, y cardíaca.  Estos resultados muestran que la NGS, en combinación con las pruebas bioquímicas y clínicas, proporcionan unos medios de alto rendimiento de hacer diagnóstico genético de GSN y enfermedades relacionadas.

Desde C.B.M Genetaq queremos felicitar a los compañeros autores por estos hallazgos. Cada día se descubren genes nuevos implicados en diferentes patologías. En nuestro caso, realizamos estudios de genes nuevos, que puedan mostrar relaciones con los conocidos por estar asociados al síndrome de Noonan, como son SRCAP y EGFR, entre otros, así como genes con fenotipo solapante (SHOX, FGFR).

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