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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Detección de variaciones de número de copia mediante análisis pair-end next generation sequencing en patologías renales hereditarias

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Mié, 07/02/2018 - 13:49 -- Genetaq

El análisis simultáneo de todos los genes relevantes para un fenotipo dado mediante paneles dirigidos de secuenciación masiva resulta ser de un coste más bajo y tener menor tiempo de respuesta que los establecidos mediante análisis secuencial. Estos paneles de genes múltiples son especialmente útiles para analizar enfermedades con heterogeneidad genética, tal como síndrome de Bartter o síndrome nefrótico esteroide-resistente, con diversos genes causativos conocidos. Además, actualmente la secuenciación masiva (Next Generation Sequencing o NGS) permite la detección simultánea de variantes de nucleótido único (snv), inserciones/deleciones (InDels), y las variaciones de número de copia (CNVs) en un solo ensayo. Según publicaciones recientes, un método de detección de CNV basado en secuenciación masiva tendría una sensibilidad del 92% y una especificidad del 100% en la detección de deleciones tan pequeñas como 180 pb y duplicaciones en torno a 300 pb.

Varios estudios distintos han destacado en la existencia de CNVs en ciertos genes causativos de patología renal o anomalías del tracto urinario (CAKUT), especialmente cuando estas se presentan como  anomalías congénitas.  China Nagano et al. publican siete casos diagnosticados de patología renal heredada donde se ha podido detectar mediante esta técnica alteraciones del número de copia, y que han podido ser confirmadas mediante otras técnicas como aCGH o MLPA. Las variantes CNV patogénicas  incluían a genes como COL4A5, HNF1B, EYA1, CLCNKB, o PAX2.

 

En C.B.M. Genetaq utilizamos actualmente paneles génicos de secuenciación masiva dirigidos que se procesan  mediante pair end Next Generation Sequencing, y se analizan mediante algoritmos bioinformáticos que  permiten la detección simultánea de SNV, InDels y CNVs. Esta técnica es de gran utilidad en la evaluación del diagnóstico molecular de las enfermedades renales hereditarias, así como para muchas otras condiciones genéticas

 

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