...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Microbiología molecular

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

La presencia de repeticiones inestables CAG en línea germinal puede causar en la descendencia ataxia espinocerebelosa tipo 2 de comienzo infantil.

Mar, 04/06/2013 - 16:25 -- Genetaq

Las ataxias espinocerebelosas (AEC) pertenecen a un grupo de enfermedades heterogéneas, heredadas de manera autosómica dominante y caracterizadas por ataxia progresiva cerebelar y síntomas extracerebrales diversos. Un subgrupo de estas ataxias se produce por la expansión de repeticiones de CAG en sus respectivos genes, que lleva al aumento patogénico de residuos de poliglutamina en las proteínas que codifican.

Grandes deleciones que abarcan a los genes TCOF1 y CAMK2A son responsables del síndrome de Treacher-Collins con discapacidad intelectual.

Mar, 04/06/2013 - 16:15 -- Genetaq

El síndrome de Treacher-Collins es la principal causa de disostosis mandibulofacial y es debido a mutaciones en el gen TCOF1. Normalmente los pacientes con síndrome de Treacher-Collins no presentan discapacidad intelectual. Vincent et al. informan de dos pacientes con disostosis mandibulofacial característica de síndrome de Treacher-Collins pero con una inesperada discapacidad intelectual, debido a una gran deleción que abarca a varios genes incluyendo TCOF1.

Modelo para predecir el fenotipo de enfermedad de Stargardt

Mar, 04/06/2013 - 15:49 -- Genetaq

La enfermedad de Stargardt es una retinopatía asociada al gen ABCA4 y causa degeneración macular en la infancia.

Diferentes mutaciones en ABCA4 pueden causar enfermedades retinales con severidad y aparición variada. Un modelo genotipo-fenotipo, como medir el grado de pérdida visual y edad de aparición, ha sido propuesto para las mutaciones de ABCA4.

Páginas