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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Microbiología molecular

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Análisis exhaustivo para pacientes y mujeres portadoras de DMD/BMD

Mié, 03/07/2013 - 13:17 -- Genetaq

La distrofia muscular de Duchenne / Becker es una enfermedad muscular que afecta principalmente a los músculos esqueléticos y cardiacos. DMD tiene una rápida evolución y pocos sobreviven más de 30 años. Entre un 60-70% de estos casos tienen una deleción demostrable en uno o más exones del gen de la distrofina.

La presencia en mosaico de disomía “genome-wide” uniparental paterna puede explicar fenotipos inusuales del síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).

Mié, 03/07/2013 - 13:03 -- Genetaq

Gogiel et al presentan en el último número de la revista European Journal of Human Genetics el caso de una joven de 19 años de edad con rasgos clínicos de SBW pero con características atípicas no asociadas normalmente con este síndrome, como nesidioblastosis, fibroadenoma, hamartoma de hígado, hipoglucemia y tumor de células esteroides del ovario.

Hipocalcemia neonatal, convulsiones neonatales y retraso intelectual en el síndrome de deleción 22q11.2

Mié, 03/07/2013 - 12:42 -- Genetaq

La hipocalcemia, una característica típica del síndrome de deleción 22q11.2, puede afectar al desarrollo neuronal, los autores sugieren que esta hipocalcemia podría estar asociada a formas más severas (y más raras) de retraso intelectual.

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