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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Microbiología molecular

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La deficiencia en citrina en un niño rumano residente en España refleja la distribución mundial de este defecto e ilustra el valor de la terapia nutricional

Mié, 11/09/2013 - 13:06 -- Genetaq

Los autores informan de un caso de deficiencia en citrina en un paciente neonatal de origen no asiático (estos casos se creen exclusivos del este de Asia). Se trata del noveno caso informado en Caucásicos. La aparición de colestasis intrahepática, galactosuria, alfa-fetoproteína muy alta y elevados niveles en plasma y orina de citrulina, tirosina, metionina y treonina sugirieron la deficiencia en citrina.

Un nuevo locus para la ataxia episódica: UBR4, el probable candidato

Mié, 11/09/2013 - 12:47 -- Genetaq

Conroy y colaboradores han descrito una nueva forma de ataxia episódica autosómica dominante en una gran familia irlandesa de tres generaciones. Esta forma de ataxia episódica aparece en la niñez temprana con periodos de inestabilidad, debilidad generalizada y problemas de dicción durante los ataques, que pueden ser provocados por cansancio físico o estrés.

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