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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Genética

Secuenciación del genoma y estudio de portadores: clasificación y resultados que deben informarse

Mié, 01/02/2017 - 12:16 -- Genetaq

En el último número de enero de Genetics in Medicine, Hilmes et al. investigaron el uso de la secuenciación del genoma para el estudio de portadores preconcepcionales. La secuenciación del genoma podría identificar miles de condiciones ligadas al X y autosómicas recesivas que podrían ser reveladas durante el consejo preconcepcional o prenatal.

Exoma (WES) post-mortem a una gran cohorte de muerte súbita infantil

Mié, 01/02/2017 - 12:12 -- Genetaq

El síndrome de la muerte súbita infantil (SIDS) se describe como una muerte súbita e inexplicada de un niño menor de un año aparentemente sano.  Los estudios genéticos indican que más del 35% de los casos podrían explicarse por enfermedades genéticas o familiares tales como miocardiopatías, canalopatías o enfermedades metabólicas, las cuales no se detectan en los procedimientos convencionales de autopsia forense.

BIOINFORMÁTICA PARA INICIADOS. CAPÍTULO 3. MACROS EN EXCEL PARA AUTOMATIZAR PROCESOS. EL LENGUAJE VBA

Mié, 01/02/2017 - 11:55 -- Genetaq

En el ámbito de nuestro trabajo es frecuente que tras los procesos de análisis, los resultados finales se presenten en forma de tabla de variantes, y se visualicen en una hoja de cálculo. Microsoft Excel es una herramienta muy eficaz que se puede usar para manipular, analizar y presentar estos resultados. A veces, no obstante, a pesar del amplio conjunto de características que ofrece la interfaz de usuario estándar de Excel, es posible que se desee encontrar una manera más fácil de realizar una tarea repetitiva y común, o de realizar alguna tarea no incluida en la interfaz de usuario.

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