“Clinical Next-Generation Sequencing Database” una herramienta para el manejo y clasificación de variantes genéticas
Los avances en secuenciación masiva (NGS) han dado lugar a un nuevo desafío en la genética, debido a la dificultad en la interpretación de variantes y al manejo de grandes cantidades de datos. En este artículo, Nishio S y col., describen una nueva herramienta, denominada “Clinical NGS Database” para mejorar el flujo de trabajo con técnicas de secuenciación masiva. Este software ofrece una doble aproximación para la clasificación de variantes.