Genética

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I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

La pasada semana (25 al 28 de Abril) tuvo lugar en Madrid el primer I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

Nuevas pruebas validadas en Genetaq Mayo 2017

Miocardiopatía hipertrófica familiar: Secuenciación del gen ACTC1

Schinzel-Giedion, Síndrome de: Secuenciación gen SETBP1 Hiper-IgE, Síndrome de: Secuenciación gen DOCK8

¿Exoma completo o pruebas genéticas convencionales en la neurología pediátrica?

La implementación de nuevas pruebas de diagnóstico genético es generalmente impulsada por los avances tecnológicos, ya que prometen tiempos de respuesta más cortos y/o mayores rendimientos diagnósticos. Otros aspectos, incluyendo el impacto en el manejo clínico o costo-efectividad, a menudo no son evaluados en detalle antes de su implementación.