Guía para la adecuada práctica del estudio genético molecular de la enfermedad de Huntington desarrollada por la EMQN/CMGS
La enfermedad de Huntington (HD, de sus siglas en inglés Huntington Disease, MIM #143100) es desorden progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas que está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido (CAG)n en el exón 1 del gen HTT (