...desde 1998

Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Genética

La wolframina y la adenil ciclasa 8 interactúan en la membrana plasmática regulando la producción y secreción de insulina

Mar, 25/09/2012 - 12:09 -- Genetaq

El estrés del retículo endoplásmico (RE) provoca disfunción de las células β pancreáticas, contribuyendo a la pérdida de estas células y a la progresión a diabetes tipo 2.

La wolframina 1, codificada por el gen WFS1 (Wolfram syndrome 1), es una glicoproteína que se localiza fundamentalmente en el RE. Su deficiencia parece estar implicada en el estrés de esta organela, alterando el ciclo celular. Sin embargo, su papel en la función de las células β no ha quedado claro.

Guía para la adecuada práctica del estudio genético molecular de la enfermedad de Huntington desarrollada por la EMQN/CMGS

Mar, 25/09/2012 - 11:48 -- Genetaq

La enfermedad de Huntington (HD, de sus siglas en inglés Huntington Disease, MIM #143100) es desorden progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas que está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido (CAG)n en el exón 1 del gen HTT (

Páginas