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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Genética

GENETAQ y el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Mié, 03/05/2017 - 12:31 -- Genetaq

El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías. Se presentó un caso donde el paciente presentaba una clínica compatible con síndrome de Noonan y mediante NGS se secuenciaron un panel experimental de genes. Se detectó una variante patogénica missense en el gen NF1. Existen otros pacientes descritos en bibliografía a los que también se le han detectado variantes patogénicas en dicho gen.

I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

Mié, 03/05/2017 - 12:13 -- Genetaq

La pasada semana (25 al 28 de Abril) tuvo lugar en Madrid el primer I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

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