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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

“Clinical Next-Generation Sequencing Database” una herramienta para el manejo y clasificación de variantes genéticas

Lun, 27/02/2017 - 12:49 -- Genetaq

Los avances en secuenciación masiva (NGS) han dado lugar a un nuevo desafío en la genética, debido a la dificultad en la interpretación de variantes y al manejo de grandes cantidades de datos. En este artículo, Nishio S y col., describen una nueva herramienta, denominada “Clinical NGS Database” para mejorar el flujo de trabajo con técnicas de secuenciación masiva. Este software ofrece una doble aproximación para la clasificación de variantes.

Variante intragénicas en FMR1 causantes de enfermedad

Lun, 27/02/2017 - 12:40 -- Genetaq

El síndrome de X-frágil (FXS) es una frecuente causa genética de incapacidad intelectual (ID). La expansión del triplete de repetición CGG es la principal mutación en la enfermedad de (FXS). Sin embargo, Quartier y col. han publicado recientemente tres variantes intragénicas patogénicas que no afectan a esta expansión mediante secuenciación de alta profundidad. Las mutaciones patogénicas identificadas fueron: deleción del exón 17, c.990+1G>A y c.420-8A>G.

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