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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

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Identifican mutaciones intrónicas profundas en pacientes en los que no se habían encontrado cambios patogénicos mediante secuenciación de exones tradicional

Jue, 07/03/2013 - 12:53 -- Genetaq

La secuenciación génica tradicional no es completa y puede no detectar cambios intrónicos patogénicos. Excepto los primeros nucleótidos, los intrones no suelen estudiarse, con el consiguiente riesgo de perder variantes que afecten al proceso de splicing. El análisis de ARN constituye una herramienta valiosa para encontrar nuevas variantes cuando no se observan mutaciones mediante secuenciación de exones, y además, puede predecir el efecto de dichas variantes sobre el splicing.

Efectos paradójicos de las interrupciones de repeticiones en la ataxia espinocerebelar tipo 10 e inestabilidad de las repeticiones

Jue, 07/03/2013 - 12:46 -- Genetaq

La ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante causado por la expansión de un pentanucleótido ATTCT no codificante. Se ha informado de una correlación inversa entre el tamaño de la expansión y la edad de aparición de SCA10, y la anticipación genética ha sido documentada. Dentro de la expansión de ATTCT se conoce que tienen lugar interrupciones. Para determinar el efecto de estas interrupciones de las repeticiones en las expansiones de SCA10, McFarland et al.

Identifican nuevas mutaciones en los genes CRB1 y ABCA4 que causan amaurosis congénita de Leber y la enfermedad de Stargardt

Jue, 07/03/2013 - 12:32 -- Genetaq

La amaurosis congénita de Leber y la enfermedad de Stargardt son patología de los ojos que se presentan en los primeros años de vida. Jonsson F. y col. han estudiado una gran familia del Norte de Suecia, cuyos miembros presentaban retinitis pigmentosa de aparición temprana y distrofia macular juvenil.

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