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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Identifican una mutación en el gen HSF2 asociada a azoospermia idiopática.

Mié, 06/02/2013 - 12:20 -- Genetaq

Hasta ahora, aunque había evidencia de que el gen HSF2 participaba de forma activa en la espermatogénesis, no se había identificado ninguna mutación en hombres infértiles. En un estudio publicado recientemente, Mou y colaboradores, tras estudiar a 766 pacientes con azoospermia idiopática (AI), identifican varias mutaciones missense en este gen.

Una nueva función para la proteína de supervivencia de motoneuronas como un regulador de la traducción.

Mar, 13/11/2012 - 18:49 -- Genetaq

SMN1 (MIM *600354), el gen implicado en la atrofia muscular espinal (SMA) (MIM #253300), juega un papel de limpieza en la biogénesis de ribonucleoproteínas de ARN nuclear pequeño. SMN está presente en focos granulares a lo largo de la proyección axonal de las motoneuronas. Estos gránulos de ARN median en el transporte de ARNm específicos a lo largo de las neuritas y regula su localización, estabilización y traducción local.

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