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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Enfermedades raras: documental en La Noche Temática de TVE.

Mié, 27/02/2013 - 16:07 -- Genetaq

Con motivo del día internacional de las enfermedades raras que se celebra el próximo 28 de febrero, La 2 de TVE emite en La Noche Temática: “Unos huesos extraordinarios” y “Hayley: la adolescente más vieja del mundo”, dos documentales que nos acercan al día a día de los pacientes. Se estrena el próximo sábado 3 de marzo a las 23:00 y luego se podrá ver en el enlace http://www.rtve.es/alacarta/videos/la-noche-tematica/.

Caracterizan genética y funcionalmente dos casos extremadamente raros de Síndrome de Williams con enfermedad granulomatosa crónica.

Mié, 06/02/2013 - 12:26 -- Genetaq

El síndrome de Williams (SW) se produce por una microdeleción en heterocigosis de 1.55 a 1.83 Mb en la región cromosómica 7q11.23.  La deleción puede incluir al gen NCF1, que codifica una proteína de la enzima NADPH oxidasa de los leucocitos, esencial para la defensa contra microorganismos patógenos y que parece estar implicada en la hipertensión que aparece en el SW. Se cree que los pacientes con dos copias del gen NCF1 funcionales tienen más riesgo de sufrir hipertensión que los que sólo tienen una copia.

Cuadro clínico y molecular del fenotipo de microdeleción de 17q22

Mié, 06/02/2013 - 12:22 -- Genetaq

Se han descrito con anterioridad dos síndromes asociados a deleciones en esta región cromosómica: los síndromes de genes contiguos 17q21.31 y 17q23.1-q23.2. En este estudio analizan a 5 pacientes con microdeleciones de 1.8-2.5 Mb en la región 17q22 detectadas mediante array-CGH. Los autores destacan que la deleción afecta a los genes NOG y C17ORF67, el primero relacionado con el desarrollo de las articulaciones y el segundo de función desconocida.

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