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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

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Mosaicismo somático con reversión a la normalidad de un alelo mutado de transtiretina relacionado con una polineuropatía amiloidótica familiar

Mié, 28/06/2017 - 12:33 -- Genetaq

La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad. Se relaciona con una alteración de la proteína plasmática transtiretina (TTR), responsable de los depósitos amiloides en el sistema nervioso periférico. Los autores de este estudio informan de una familia con varios miembros afectos de FAP relacionados con la mutación E109Q, la cual se presentó en mosaicismo somático con una reversión a la normalidad (wild type).

Trampas de la secuenciación de exomas basada en trios: genes imprintados y mosaicismo parental - MAGEL2 como ejemplo

Mié, 28/06/2017 - 12:27 -- Genetaq

Palomares-Bralo et al. han enviado una carta al editor de Genetics in Medicine para destacar la importancia de tener en cuenta mutaciones en genes imprintados como causa de discapacidad intelectual (DI) y malformaciones congénitas (MC), así como un posible mosaicismo parental.

GENETAQ y el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Mié, 03/05/2017 - 12:31 -- Genetaq

El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías. Se presentó un caso donde el paciente presentaba una clínica compatible con síndrome de Noonan y mediante NGS se secuenciaron un panel experimental de genes. Se detectó una variante patogénica missense en el gen NF1. Existen otros pacientes descritos en bibliografía a los que también se le han detectado variantes patogénicas en dicho gen.

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