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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

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Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.

El amplio espectro de variantes genéticas de POT1 se correlaciona con múltiples tipos de cáncer

Mié, 06/09/2017 - 10:18 -- Genetaq

La proteína POT1 se une y protege las telomerasas. Las variantes en línea germinal en el gen POT1 se han asociado recientemente con riesgo de desarrollar tumores en diferentes tejidos tales como la leucemia linfocítica familiar, tumores colorrectales, glioma y melanoma. Este equipo de investigación recientemente descubrió que la variante p.R117C en este gen se asocia a angiosarcoma cardíaco familiar (CAS) en familias afectas de síndrome de tipo Li-Fraumeni (LFL).

Validación de pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos

Mié, 28/06/2017 - 12:50 -- Genetaq

Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos. Como todos sabemos, la secuenciación metagenómica puede utilizarse para la detección de cualquier patógeno utilizando las nuevas metodologías de NGS sin sesgo y sin necesidad de amplificación específica de la secuencia.

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