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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Ampliamos Exoma Clínico superando el análisis de 6700 genes

Jue, 16/11/2017 - 14:22 -- Genetaq

Hoy en día la investigación de genes asociados a enfermedades humanas ha adquirido una velocidad de vértigo. Gracias a las grandes bases de datos de referencia, dicho conocimiento se puede explorar y compartir mundialmente. Esto genera la fantástica posibilidad de comprobar las últimas actualizaciones para poder ofrecer el mejor servicio diagnóstico a nuestros clientes.

Las mutaciones somáticas en RET son infradetectadas en la enfermedad de Hirschsprung

Jue, 16/11/2017 - 14:12 -- Genetaq

El propósito del estudio de Jiang et al. era determinar la frecuencia del mosaicismo en RET en la enfermedad de Hirschsprung (HSCR), testar si ha sido subestimado y evaluar su contribución al riesgo de HSCR.

Con este fin, la secuenciación dirigida de exoma (n = 83) y la secuenciación del gen RET (n = 69) fue llevada a cabo, la secuenciación profunda basada en amplicones fue aplicada en muestras de múltiples tejidos, y la clonación TA fue utilizada para validación.

Mutaciones bialélicas en el gen de la ferredoxina reductasa causan una nueva mitocondriopatía con atrofia óptica

Jue, 16/11/2017 - 13:42 -- Genetaq

 

Los grupos hierro-azufre (Fe-S) son cofactores ubicuos esenciales para varios procesos celulares, incluyendo la respiración de la mitocondria, la reparación del ADN y la homeostasis del hierro. Un número de trastornos continuamente en aumento están siendo asociados con la interrupción de la biogénesis de los grupos Fe-S.

Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Mié, 06/09/2017 - 10:32 -- Genetaq

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular de rutina. Stosser et al.  han evaluado la frecuencia de mosaicismo detectado por NGS (next-generation sequencing) en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia.

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