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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

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Los estudios funcionales son esenciales para la interpretación de variantes missense asociadas con expresividad variable

Mar, 05/06/2018 - 11:54 -- Genetaq

Las variantes missense tiene efectos variables sobre la función de las proteínas. En consecuencia, la interpretación de su patogenicidad supone un desafío, especialmente cuando se asocian con variabilidad en  la enfermedad.

Descubriendo las lesiones genéticas subyacentes a la forma más grave de Enfermedad de Hirschsprung por secuenciación del genoma completo

Mar, 05/06/2018 - 11:47 -- Genetaq

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un defecto congénito complejo caracterizado por la falta de células ganglionares a lo largo de una longitud variable del intestino distal. Un gran número de casos de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung permanecen sin explicación.

CYP1B1 y el glaucoma congénito: la revisión de una vieja historia

Mar, 05/06/2018 - 11:35 -- Genetaq

 

Las mutaciones en CYP1B1 son la causa más común de glaucoma primario congénito. Sin embargo, existen algunas preguntas sin resolver en relación a la penetrancia de las variantes en CYP1B1. Mutaciones en otros genes también han sido descritas, aunque no se acaba de entender la contribución o interacción genética con otras mutaciones en CYP1B1.

Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray

Mar, 03/04/2018 - 17:17 -- Genetaq

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuos con ciertos trastornos del neurodesarrollo (NDD). Las plataformas de microarray son ampliamente utilizadas para informar hallazgos genómicos como variantes de número de copias (CNV), polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP), pero también "secuencias de homocigosis" (ROH, de sus siglas en ingles runs of homozygosity) o regiones con "ausencia de heterocigosidad".

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