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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras
Este mes, queremos destacar el trabajo de Schlaberg y colaboradores por su preocupación en la validación de las pruebas metagenómicas por NGS para la detección universal de patógenos. Como todos sabemos, la secuenciación metagenómica puede utilizarse para la detección de cualquier patógeno utilizando las nuevas metodologías de NGS sin sesgo y sin necesidad de amplificación específica de la secuencia.
La polineuropatía amiloidótica familiar (FAP) es una neuropatía progresiva, con aparición en la edad adulta y alta mortalidad. Se relaciona con una alteración de la proteína plasmática transtiretina (TTR), responsable de los depósitos amiloides en el sistema nervioso periférico. Los autores de este estudio informan de una familia con varios miembros afectos de FAP relacionados con la mutación E109Q, la cual se presentó en mosaicismo somático con una reversión a la normalidad (wild type).
Palomares-Bralo et al. han enviado una carta al editor de Genetics in Medicine para destacar la importancia de tener en cuenta mutaciones en genes imprintados como causa de discapacidad intelectual (DI) y malformaciones congénitas (MC), así como un posible mosaicismo parental.