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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Alta frecuencia de variantes patogénicas en genes causantes de trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia

Mié, 06/09/2017 - 10:32 -- Genetaq

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular de rutina. Stosser et al.  han evaluado la frecuencia de mosaicismo detectado por NGS (next-generation sequencing) en genes asociados con trastornos del neurodesarrollo asociados con epilepsia.

Las mutaciones exónicas en mosaico contribuyen al riesgo de sufrir trastorno del espectro autista

Mié, 06/09/2017 - 10:25 -- Genetaq

Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos. Krupp y col., aprovechando datos de secuenciación de exomas en una cohorte amplia de familias con trastornos del espectro autista (la colección de Simons Simplex), han evaluado de manera sistemática el papel potencial de las mutaciones en mosaico postzigóticas (PMMs) en el autismo.

El amplio espectro de variantes genéticas de POT1 se correlaciona con múltiples tipos de cáncer

Mié, 06/09/2017 - 10:18 -- Genetaq

La proteína POT1 se une y protege las telomerasas. Las variantes en línea germinal en el gen POT1 se han asociado recientemente con riesgo de desarrollar tumores en diferentes tejidos tales como la leucemia linfocítica familiar, tumores colorrectales, glioma y melanoma. Este equipo de investigación recientemente descubrió que la variante p.R117C en este gen se asocia a angiosarcoma cardíaco familiar (CAS) en familias afectas de síndrome de tipo Li-Fraumeni (LFL).

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