Enfermedades raras

GENETAQ y el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías. Se presentó un caso donde el paciente presentaba una clínica compatible con síndrome de Noonan y mediante NGS se secuenciaron un panel experimental de genes. Se detectó una variante patogénica missense en el gen NF1. Existen otros pacientes descritos en bibliografía a los que también se le han detectado variantes patogénicas en dicho gen.

PKD1 en pacientes con poliquistosis renal mediante secuenciación de molécula única

El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes.

I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

La pasada semana (25 al 28 de Abril) tuvo lugar en Madrid el primer I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana organizado por cinco sociedades científicas y profesionales: Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).