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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Enfermedades raras

Utilidad clínica de la secuenciación del exoma en individuos con grandes regiones homocigóticas detectadas mediante análisis de microarray

Mar, 03/04/2018 - 17:17 -- Genetaq

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el análisis de microarrays (CMA) como prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para individuos con ciertos trastornos del neurodesarrollo (NDD). Las plataformas de microarray son ampliamente utilizadas para informar hallazgos genómicos como variantes de número de copias (CNV), polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP), pero también "secuencias de homocigosis" (ROH, de sus siglas en ingles runs of homozygosity) o regiones con "ausencia de heterocigosidad".

Variantes maternas en NLRP y otras proteínas con efecto materno se asocian con alteración de imprinting multilocus en la descendencia

Mar, 03/04/2018 - 17:11 -- Genetaq

En este trabajo se pretende identificar defectos genéticos causantes de enfermedades de imprinting mediante secuenciación de exoma completo en familias con al menos un miembro afecto por alteración de imprinting multilocus.

¿La asociación entre historia familiar de cáncer y el riesgo de cáncer de ovario en portadores de mutaciones en BRCA1/2: puede ser explicada por la posición de la mutación?

Mar, 03/04/2018 - 17:08 -- Genetaq

Un estudio fue llevado a cabo por Teixeira y col. para investigar si la posición de una mutación en los genes BRCA1/2 puede explicar la asociación previamente reportada entre la historia familiar (HF) de cáncer de mama (CM) o cáncer de ovario (CO) y los riesgos de padecer cáncer de ovario en portadores de mutaciones en BRCA1/2. En este estudio, un total de 3310 mujeres portadoras de BRCA1/2 de Holanda fueron estudiadas.

Epidemiología genética de la hiperplasia suprarrenal congénita: datos de un estudio en Italia

Mié, 07/02/2018 - 14:06 -- Genetaq

En este artículo, los autores estudian cuál es la frecuencia alélica estimada (q) de hiperplasia suprarrenal congénita (congenital adrenal hiperplasia o CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD-CAH), y por qué proponen una prueba genética además del enfoque de cribado neonatal clásico en la detección de CAH en recién nacidos.

 

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