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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Caso clínico: Síndrome de Bruton

Mar, 25/09/2012 - 12:00 -- Genetaq

Para estrenar esta sección, empezamos con un caso clínico en colaboración con la Sección de Genética del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga, realizado en nuestro laboratorio sobre  agammaglobulinemia ligada al X (XLA) (MIM #300755), caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en varones afectosde dicha enfermedad en los dos primerosaños de vida.

Aproximadamente al 60% de los individuos con XLA se les detecta una inmunodeficiencia cuando desarrollan infecciones graves como neumonía, empiema, meningitis, sepsis o artritis séptica. La disminución del número de células B es la característica más distintiva. Esta disfunción se debe a mutaciones en el gen BTK (MIM *300300), localizado en locus Xq22.1. Aproximadamente el 90% de los hombres con infecciones tempranas, hipogammaglobulinemia y ausencia de células B presentan mutaciones en el gen BTK.

En nuestro estudio familiar el caso índice (XY) presenta un patrón compatible con una deleción (1,5 kb) en el gen BTK. Realizamos una long PCR para amplificar el fragmento de ADN que contenía la deleción, dándonos como resultado en gel de agarosa dos bandas, que correspondían a un alelo normal  y a un alelo delecionado en la madre y tías del paciente. Al estudiar al abuelo materno, que permanece sano y asintomático, también se detectó un patrón de dos bandas lo que representa un perfil compatible con un mosaicismo somático.

Actualmente se están comprobando estos resultados con técnicas de análisis de ARN para su posterior publicación.

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Muchas gracias de parte de todo el equipo de Genetaq.