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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Aplicaciones de NGS para el diagnóstico molecular de variaciones genéticas involucradas en enfermedades bucodentales

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Mié, 04/11/2015 - 16:19 -- Genetaq

Prasad y colaboradores, en la revista Journal of Medical Genetics, publican un trabajo basado en la utilización de técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) para la búsqueda de posibles mutaciones patológicas involucradas en enfermedades bucodentales.

Para ello diseñan un panel de NGS en el que analizan 585 genes conocidos y posibles candidatos implicados en la presencia de enfermedades bucodentales. Con esto realizan el estudio en 101 pacientes sin un diagnóstico molecular previo, y que presentan enfermedades bucodentales entre las que se incluyen amelogénesis imperfecta, agenesia dental selectiva, dentinogénesis imperfecta, displasia dentinaria, displasia otodental o defectos locales en la erupción dentaria.

Tras el análisis de secuenciación descubrieron 21 nuevas variantes involucradas en dichas patologías, e identificaron la mutación causante de enfermedad en el 39% de los pacientes. Los autores desglosan los resultados para cada enfermedad, presentando los resultados de una manera pormenorizada. Como hallazgo a destacar, los autores remarcan que en la mayoría de los pacientes con amelogénesis imperfecta de carácter autosómico dominante existen mutaciones en el gen COL17A1.

Los autores concluyen que su trabajo supone el desarrollo de un nuevo ensayo de NGS para un diagnóstico molecular eficiente, y contribuye en una mejor comprensión en la implicación de los genes descritos que están involucrados en enfermedades bucodentales.

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