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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Epidemiología genética de la hiperplasia suprarrenal congénita: datos de un estudio en Italia

Mié, 07/02/2018 - 14:06 -- Genetaq

En este artículo, los autores estudian cuál es la frecuencia alélica estimada (q) de hiperplasia suprarrenal congénita (congenital adrenal hiperplasia o CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD-CAH), y por qué proponen una prueba genética además del enfoque de cribado neonatal clásico en la detección de CAH en recién nacidos.

 

Uso de PhenoVar como una ayuda de diagnóstico para genetistas clínicos en la interpretación de los datos de secuenciación del exoma completo

Mié, 07/02/2018 - 14:01 -- Genetaq

 

El uso clínico generalizado de la secuenciación del exoma (WES) requiere un enfoque que aborde cuestiones tales como los hallazgos incidentales y la predicción precisa de mutaciones causales entre la cantidad masiva de variaciones. Anteriormente, hemos propuesto un análisis de los datos del exoma basado en el fenotipo para abordar estos problemas y predecir el diagnóstico en el entorno clínico.

 

Responsabilidades profesionales que aplican a la provisión y publicación de información fenotípica y genotípica en el contexto de la genética clínica y el diagnóstico genético

Mié, 07/02/2018 - 13:54 -- Genetaq

Las guías de buenas prácticas se están actualizando actualmente en muchas de las áreas de la Genómica. En documentos publicados previamente, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) abogó por un amplio intercambio de los datos clínicos y de laboratorio, de aquellos individuos que se hayan sometido a pruebas genómicas, con el objeto de facilitar el éxito en el diagnóstico clínico, la mejor interpretación posible de las variantes obtenidas,  y la correcta curación de literatura científica y bases de datos.

Detección de variaciones de número de copia mediante análisis pair-end next generation sequencing en patologías renales hereditarias

Mié, 07/02/2018 - 13:49 -- Genetaq

El análisis simultáneo de todos los genes relevantes para un fenotipo dado mediante paneles dirigidos de secuenciación masiva resulta ser de un coste más bajo y tener menor tiempo de respuesta que los establecidos mediante análisis secuencial. Estos paneles de genes múltiples son especialmente útiles para analizar enfermedades con heterogeneidad genética, tal como síndrome de Bartter o síndrome nefrótico esteroide-resistente, con diversos genes causativos conocidos.

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