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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Ulysses. Nuevas herramientas bioinformáticas para variantes de baja frecuencia

Cumplimos 20 años de retos y avances increíbles, esto no habría sido posible sin la ayuda de todos los que creyeron en nosotros, a todos vosotros, ¡gracias!

Mar, 07/04/2015 - 13:25 -- Genetaq

Una parte fundamental en el esquema de trabajo de un experimento con datos provenientes de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) es el análisis computacional. La bioinformática ha tomado una relevancia crítica en la NGS en el sentido de que sus capacidades son esenciales para manejar y analizar datos biológicos.

Es de especial interés la detección de variantes genéticas a partir de datos de NGS, que consiste en identificar diferencias en la secuencia de ADN de un individuo al compararlo con un ADN de referencia. Los resultados dependen forzosamente de la calidad del alineamiento y ensamblaje respecto a la referencia ya que las secuencias alineadas incorrectamente pueden producir falsos positivos, mientras que las secuencias no alineadas pueden ser fuente de falsos negativos.

Gillet-Markowska et al., en su reciente publicación en Bioinformatics, proponen la herramienta Ullyses, que detecta dichas diferencias mediante la evaluación de la significación estadística de cada posible variante (duplicaciones, translocaciones, deleciones, inserciones e inversiones) frente a un modelo explícito que genera ruido experimental. Este modelo estadístico resulta de gran utilidad a la hora de detectar variantes de baja frecuencia. En el estudio en una muestra de cáncer de mama que reveló un alto nivel de duplicaciones somáticas en el tumor y también, en menor medida, en la muestra de sangre, se concluyó que Ullyses puede considerarse una herramienta valiosa para la caracterización de mosaicismo somático en los tejidos humanos y en los genomas asociados a cáncer.

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