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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC,de sus siglas en inglés Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) es una enfermedad genéti
DEEs es un desorden clínico severo y es clínica y genéticamente heterogéneo, por lo que la secuenciación masiva es la primera estrategia para identi

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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