Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

Programa I + D + i

Genetaq participa en el Subprograma INNCORPORA Torres Quevedo, del Ministerio de Economía y Competitividad, cofinanciado por el Fondo Social Europeo.

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Noticias y artículos

En esta entrada vamos a acentuar la importancia de la interpretación de variantes, una parte esencial en el diagnóstico genético, que ya describimos en la anterior ent
La pérdida de audición es el déficit sensorial más común en humanos, afectando a 1 de cada 500 de recién nacidos.

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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