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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

Como avanzamos en entradas anteriores, vamos a introducir los diferentes lenguajes de programación utilizados en bioinformática.
En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicó una lista mínima de genes para ser informados como hallazgos incidentales o secun

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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