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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

Comparación de herramientas para la simulación de datos genómicos y secuenciación de próxima generación.
La secuenciación del exoma y genoma produce muchas variantes de significado clínico incierto (VSCI).

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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