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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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El C.G.M. Genetaq ha participado en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana con una comunicación oral sobre RASopatías.
El diagnóstico de ADPKD es un desafío debido a la heterogeneidad alélica, un elevado contenido en GC, y una alta homología entre el gen PKD1 y sus pseudogenes

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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