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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

Este será el último capítulo de nuestro blog de Bioinformática para no iniciados.
La interpretación actual de variantes en genes asociados a herencia mendeliana se ha ido quedado atrás a la vez que la secuenciación se ha hecho más accesible.

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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