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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

En este capítulo se va a explicar, a grandes rasgos, cómo se puede adaptar a nuestras necesidades una tabla de variantes generada por un programa especializado en el a
Los avances en secuenciación masiva (NGS) han dado lugar a un nuevo desafío en la genética, debido a la dificultad en la interpretación de variantes y al manejo de gra

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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