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Centro de genética molecular y diagnóstico de enfermedades raras

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Noticias y artículos

El mosaicismo representa probablemente una causa subreportada de trastornos genéticos debido a los desafíos que plantea su detección durante el diagnóstico molecular d
Los factores de riesgo genéticos relacionados con el trastorno del espectro autista no están completamente establecidos.

BIOINFORMATICA PARA NO INICIADOS: CAPITULO I

Jue, 08/10/2015 - 10:02 -- Genetaq

¿Cuáles son los archivos obtenidos en un proceso de secuenciación masiva?

Como adelantábamos en la entrada anterior, comenzamos este blog con los principales archivos obtenidos en el proceso de secuenciación masiva. Una carrera de NGS genera tres tipos de fichero fundamentales: FASTQ, SAM/BAM y VCF.

En esta entrada vamos a describir los aspectos clave de cada uno de ellos.

¿Qué es un fichero FASTQ?

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